Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin (protein pembawa oksigen dalam sel darah merah) dalam jumlah yang tidak mencukupi atau abnormal. Akibatnya, penderita thalasemia dapat mengalami anemia kronis dengan berbagai gejala seperti kelelahan, lemas, pucat, dan pembesaran organ. Meskipun thalasemia merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dicegah sepenuhnya, langkah-langkah strategis dapat dilakukan untuk mengurangi risiko penularan dan dampaknya pada generasi mendatang. Berikut adalah cara efektif pencegahan penyakit thalasemia:

1. Skrining dan Konseling Genetik Pra-Nikah:

Langkah pencegahan paling krusial adalah melalui skrining dan konseling genetik sebelum menikah, terutama bagi individu atau keluarga yang memiliki riwayat thalasemia. Skrining darah sederhana dapat mengidentifikasi apakah seseorang adalah pembawa (carrier) gen thalasemia. Jika kedua calon pasangan adalah pembawa, mereka memiliki risiko 25% memiliki anak dengan thalasemia mayor pada setiap kehamilan. Konseling genetik akan memberikan informasi lengkap mengenai risiko, pilihan reproduksi, dan implikasi memiliki anak dengan thalasemia.

2. Diagnosis Prenatal (Selama Kehamilan):

Bagi pasangan pembawa thalasemia yang tetap memutuskan untuk memiliki anak, diagnosis prenatal dapat menjadi pilihan. Prosedur seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi apakah janin mewarisi gen thalasemia mayor. Hasil diagnosis ini akan membantu orang tua membuat keputusan yang tepat mengenai kelanjutan kehamilan.

3. Edukasi dan Peningkatan Kesadaran Masyarakat:

Peningkatan kesadaran masyarakat mengenai thalasemia sangat penting. Edukasi tentang cara penularan, risiko menjadi pembawa, dan pentingnya skrining pra-nikah perlu digalakkan. Dengan pemahaman yang lebih baik, diharapkan lebih banyak individu yang bersedia melakukan skrining dan mengambil keputusan yang tepat untuk mencegah kelahiran anak dengan thalasemia mayor.

4. Program Skrining Massal:

Pemerintah dan organisasi kesehatan dapat mengadakan program skrining massal untuk mengidentifikasi pembawa thalasemia dalam populasi. Program ini akan membantu menjangkau lebih banyak individu yang mungkin tidak menyadari status pembawanya. Informasi yang diperoleh dari skrining massal dapat digunakan untuk memberikan konseling dan edukasi yang tepat.