Sindrom Adams-Oliver (AOS) adalah kelainan bawaan (kongenital) yang sangat langka dan ditandai dengan kombinasi unik dari cacat lahir, terutama melibatkan anggota tubuh (tangan dan kaki) serta kulit kepala. Tingkat keparahan dan jenis kelainan dapat sangat bervariasi antar individu yang terkena. Memahami gejala dan implikasi AOS penting untuk diagnosis dini, penanganan yang tepat, dan dukungan bagi pasien serta keluarga mereka.

Karakteristik Utama Sindrom Adams-Oliver

Sindrom Adams-Oliver pertama kali dijelaskan oleh dokter Adams dan Oliver pada tahun 1945. Karakteristik utama AOS meliputi:

• Aplasia Kutis Kongenital pada Kulit Kepala: Ini adalah kondisi di mana bayi lahir tanpa lapisan kulit di area tertentu pada kulit kepala. Area yang terkena bisa kecil dan soliter, atau lebih besar dan melibatkan beberapa bagian kulit kepala. Lesi ini biasanya sembuh dengan pembentukan jaringan parut yang khas.
• Kelainan pada Anggota Tubuh: Kelainan pada tangan dan kaki dapat bervariasi dari hipoplasia (perkembangan yang tidak sempurna) jari atau kuku, sindaktili (jari atau kaki menyatu), oligodaktili (jumlah jari atau kaki kurang), hingga aplasia (tidak adanya) bagian distal anggota tubuh. Pada kasus yang lebih parah, dapat terjadi pemendekan lengan atau tungkai.

Selain dua karakteristik utama ini, beberapa individu dengan Sindrom Adams-Oliver juga dapat menunjukkan gejala lain, termasuk:

• Kelainan Jantung Kongenital: Berbagai jenis cacat jantung bawaan dapat terjadi.
• Malformasi Vaskular: Masalah dengan pembuluh darah, seperti cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) atau malformasi arteriovenosa.
• Kelainan Neurologis: Dalam beberapa kasus, dapat terjadi keterlambatan perkembangan atau masalah neurologis lainnya.
• Kelainan Mata: Beberapa individu mungkin mengalami masalah mata.

Penyebab dan Diagnosis Sindrom Adams-Oliver

Penyebab pasti Sindrom Adams-Oliver belum sepenuhnya dipahami, tetapi diyakini melibatkan faktor genetik. Beberapa kasus terjadi secara sporadis (mutasi baru), sementara kasus lain menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan atau resesif. Beberapa gen telah diidentifikasi terkait dengan AOS, tetapi penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memahami sepenuhnya mekanisme genetik yang mendasarinya.

Diagnosis AOS biasanya didasarkan pada evaluasi klinis dan identifikasi kombinasi karakteristik aplasia kutis kongenital pada kulit kepala dan kelainan pada anggota tubuh. Pemeriksaan fisik menyeluruh dan riwayat keluarga yang cermat sangat penting. Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait, tetapi tidak selalu diperlukan untuk diagnosis klinis.